孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个甜蜜的愿望并非一帆风顺，根据资料显示，在我国，15岁以下死亡的儿童中，40%由各种遗传病或先天畸形所致。而我国人群中智能低下不少于2000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。出生缺陷发生率约为2。6%。
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
告诉你几个惊人的数字
中国每年诞生2000万左右的新生儿
其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万
全世界每年诞生500多万出生缺陷儿
为什么会发生出生缺陷
出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。
○遗传因素：25%（基因20%，染色体
○不明原因：65%（遗传与环境因素
○环境因素：10%（放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
